2012年10月25日在我院生化楼三楼中厅隆重召开了“医学遗传学研讨会暨北京大学医学遗传中心换届大会”。大会由医学遗传学系主任罗建沅教授主持。

　　大会开始，首先由医学部副主任方伟岗教授致词并宣布了新一届北京大学医学遗传中心主任及学术委员会名单。中心学术委员会主任--中国医学科学院张学教授也应邀参加并致词。

　　研讨会特邀英国曼彻斯特大学医学遗传中心专家做了报告，其中包括Graeme Black教授做了题为“曼彻斯特的临床遗传学; 遗传性眼病的临床及分子研究概貌”（Clinical Genetics in Manchester & Inherited eye disease; clinical and molecular overview）的报告；Simon Jones博士做了题为“溶酶体贮积病及其临床试验”（Lysosome storage diseases and clinical trials）的报告；Tao Wang博士做了题为“遗传性中风综合征（CADASIL）的分子机制”（The molecular mechanisms of genetic stroke syndrome, CADASIL）的报告；Bill Newman博士做了题为“新一代测序技术在罕见孟德尔遗传肿瘤及肾病中的应用” （The application of next generation sequencing for rare mendelian cancers and renal disorders），我校北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授做了题为“北京大学第一医院的儿科神经遗传病研究-从临床到基础”的报告；我院罗建沅教授做了题为“着色性干皮病基因XPA的乙酰化调控”的报告；崔庆华教授做了题为“全基因组水平的人类长非编码RNA单核苷酸多态分析” 的报告；赵红珊教授做了题为“PDCD5与疾病” 的报告；韩文玲教授做了题为“潜在新细胞因子和膜分子的鉴定和特性研究”的报告。